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日本ライソゾーム病研究会について

ライソゾーム病は細胞内小器官であるライソゾーム酵素自体または活性化因子などの遺伝的欠損により、細胞内に様々な物質が蓄積し細胞障害を引き起こす疾患群です。 現在、約50種類以上の疾患が知られており、その多くは中枢神経障害を呈します。以前は治療法が存在しない疾患でしたが、1980年代に骨髄移植が、1990年代に酵素補充療法が開始され多くの臨床的効果を挙げています。

日本ライソゾーム病研究会は1995年にゴーシェ病研究会として発足しました。当時我が国ではゴーシェ病の酵素補充療法が開始され、ライソゾーム病の代表的な疾患が治療可能になつたということで、注目され、ゴーシェ病の治療を中心に研究会が発足し、その後ゴーシェ病以外のファブリー病などの治療も1998年頃から開始されたことから1998年に日本リピドーシス研究会に名称変更をいたしました。更にライソゾーム病全体を研究する日本ライソゾーム病研究会に名称変更したのが2002年のことでした。今日まで本研究会は14回目を迎え、酵素治療可能な疾患も6種となり、さらに現在治療可能なライソゾーム病が増えてまいります。又、私共は平成13年度より厚生労働省難治性疾患克服事業の一環として「ライソゾーム病態の解明及び治療法の開発に関する研究」、平成16年度より「ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究」により、ライソゾーム病の現時点でのADL, QOLに関する調査研究、早期診断のための新規診断法、新規スクリーニング法の開発、酵素補充療法、遺伝子治療、ケミカルシャペロン法などの新規治療法の開発、様々な病態解明のための研究を行なって参りまいりました。本研究会を通じて我が国のライソゾーム病の病態、診断、治療に関する研究が深まり、ライソゾーム病患者の早期診断、治療に結びつけばと願っております。

日本ライソゾーム病研究会
代表幹事 井田 博幸

新着情報

2016.7.5
第21回日本ライソゾーム病研究会の 演題登録 を開始いたしました。
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第21回日本ライソゾーム病研究会 2016年9月30日(金)~10月1日(土)

〒105-8461
東京都港区西新橋3-25-8
東京慈恵会医科大学 DNA医学研究所遺伝子治療部/小児科学講座
TEL:03-3433-1111(内線2386)
FAX:03-3433-1230
(事務幹事:小林博司)

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